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Autismo, storia e definizione del disturbo

 

  1. Difficoltà diagnostiche nell’autismo

 

Nel diagnosticare lo spettro autistico, i segni più precoci possono sfuggire, sebbene, con il senno di poi, spesso vengano riconosciuti. Occorre sapere dove guardare. Spesso diventa difficile attenzionare i primi campanellini di allarme nella famiglia. Molto spesso, le preoccupazioni si fanno sempre più pressanti solo dopo che si sono accumulati tante piccole osservazioni, per esempio quando il proprio figlio non guarda là dove un’altra persona sta guardando o indicando, quando lo si chiama per nome senza che lui si volti.

Spesso capita che ai bambini, ai quali viene diagnosticata la patologia, ripresi nei video di famiglia, con un’attenta analisi, si evidenziano già nel suo primo anno di vita alcuni comportamenti sottili. 

Nei casi ben documentati di Elly Park e Eddy Hart, alcuni genitori riferirono che i primi fremiti di ansia furono provati solo a un certo momento del secondo anno. In una intervista, Anne Lovell, madre di un bambino autistico, dice: per me uno degli aspetti più intensamente crudeli dell’autismo infantile precoce è che ai genitori diventa chiaro molto lentamente che c’è qualcosa che non va nel proprio figlio.

Diverse sono le storie di genitori che raccontano esperienze tremende sul tempo necessario che c’è voluto, prima di ricevere una diagnosi da un aiuto professionale. Famiglie costrette a pellegrinare da un esperto all’altro, prima di approdare allo specialista giusto. Man mano che cresce la conoscenza di questa patologia, il tempo per la diagnosi si accorcia, e questa viene effettuata più precocemente, anche se qualsiasi osservazione comportamentale non potrà mai essere rapida. Ogni osservazione del comportamento, ogni somministrazione di test psicologici, se fatti accuratamente, richiedono tempo. Una grande differenza della capacità di diagnosticare l’autismo, in tutto il mondo clinico, è stata fatta da una programmazione di interviste, osservazioni affidabili e sempre più sistematiche. Questi strumenti sono diventati di grande aiuto nel definire i sintomi clinici in età differenti; attenzionano quali segni e sintomi sono caratteristici dell’autismo, e formano un raggruppamento invisibile non presente in altri disturbi.

Ai genitori è necessario che si dia del tempo perché possano familiarizzare con la procedura di valutazione, il motivo per il quale viene fatta, e cosa si potrà fare nello specifico per il proprio figlio. Dopo la formulazione di una diagnosi, diventa sempre più importante il supporto ai genitori; facendo in modo che le scuole e le autorità dei servizi territoriali vengano coinvolti, con questi anche i gruppi di sostegno e le associazioni sull’autismo. Nel migliore dei casi questo sostegno, a volte è immediatamente reperibile; nel peggiore dei casi, la famiglia deve combattere con le autorità per i diritti è proprio figlio.

Alcuni specialisti dichiarano che l’autismo è così multiforme che non può essere definito. Comunque, coloro che effettuano la diagnosi concordano abbastanza almeno sui casi nucleari di autismo. Ovviamente, i problemi sorgono con alcuni casi borderline. Questi casi limite possono essere bambini con un basso livello generale di abilità, che rendono difficile giudicare se i limiti nelle comunicazioni sociali sono adeguati all’età mentale o non allineati con le altre acquisizioni.

Diverso il caso di bambini con capacità elevate, che possono aver appreso numerose informazioni sulla comunicazione sociale e pertanto hanno una buona possibilità di superare i test di laboratorio nonostante nella vita reale abbiamo delle problematicità. A questi si inseriscono anche tutti quei bambini, con problemi aggiuntivi che possono mascherare le caratteristiche autistiche, per esempio un grave deficit di attenzione e l’iperattività. Per tutti questi motivi gli scettici possono affermare che un bambino può essere definito autistico in un centro di diagnosi e qualcosa di diverso in un altro centro. I non esperti possono talvolta arrivare direttamente alla conclusione che non si può diagnosticare l’autismo in modo attendibile.

Fortunatamente questa conclusione è ingiustificata; vi è un fortissimo consenso tra i clinici, grazie anche alla standardizzazione delle interviste programmate e dei test psicologici. Standardizzato significa che gli strumenti sono stati comprovati su gruppi rappresentativi dell’intera popolazione, pertanto sono noti i punteggi medi attesi per una certa età, ed è nota l’affidabilità, o i margini di errore, al punteggio di un test individuale.

È importante domandarsi come migliorare la diagnosi, il fatto che non ci siano dei marker biologici che possono confutare attraverso dei test l’autismo crea non pochi problemi. A volte, quando il sospetto di l’autismo insorge su un soggetto molto giovane può finire per essere riconosciuto come un falso allarme. Alcuni bambini hanno un ritmo di sviluppo più lento, che a lungo termine non portano loro nessuna conseguenza. Una delle scoperte più sorprendenti compiute nel tentativo di diagnosticare precocemente l’autismo è che i segni di indifferenza sociale nei bambini più piccoli non sono necessariamente un segno di autismo. Allo stesso modo, uno sviluppo che procede normalmente non fa escludere la presenza nascosta di autismo.

L’autismo può manifestarsi dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale. Interessante è lo studio condotto da due pediatri Hilda Knoblokch e Benjamin Pasamanick. Lo studio si basa su un campione di 1900 bambini, i quali vennero esaminati da servizio pediatrico di base in Nord America. La maggior parte dei bambini era sotto due anni ed erano stati osservati perché lo sviluppo non procedeva normalmente. I due pediatri notarono che 50 di questi bambini manifestavano un’incapacità nel vedere la gente come persone. Questi bambini furono messi a confronto con altri 50 bambini, i quali anche quest’ultimi, avevano mostrato segni di sviluppo anormale, ma con una differenza, un migliore comportamento dal punto di vista sociale. I bambini di entrambi i gruppi mostravano un varietà di segni neurologici, comprese convulsioni e movimenti eccessivamente ripetitivi, in molti casi vi erano state complicazioni della gravidanza, durante il parto e del periodo neonatale.

I bambini vennero seguiti per 13 anni, in questo lasso di tempo, nessuno segui un particolare programma terapeutico, informando tutti genitori che ci sarebbero dovuti aspettare un ritardo dello sviluppo. In effetti, il ritardo mentale era presente in tutti casi. Quel segno precursore dell’autismo, l’incapacità di vedere la gente come persone, scomparve in tutti bambini prima che essi raggiunsero l’età di un anno; non fu così per il ritardo mentale. Guardando retrospettivamente, nessuno di loro poteva essere considerato affetto da autismo. D’altra parte, sei dei 22 bambini che erano stati visti nel loro secondo anno di vita, e che in seguito avevano presentato un deficit sociale sono stati poi definitivamente diagnosticati come affetti da un disturbo autistico. È lo stesso per altri cinque bambini su sei che erano stati visti per la prima volta nel terzo anno di vita o più avanti, questo a dimostrazione che più grande è il bambino, più la diagnosi è certa. È una caratteristica di questo disturbo dello sviluppo. 

Questo esperimento ci porta a riflettere su due aspetti, per primo, una diagnosi comportamentale di autismo è impossibile farla quando il repertorio comportamentale del soggetto è limitato, come dei bambini piccoli. Si possono trovare bambini che inizialmente sembrano piuttosto indifferenti al contesto sociale, ma sviluppano la risposta sociale più avanti. Il secondo aspetto, è che le nostre nozioni attuali della responsività sociale infantile sono ancora molto rozza. 

Rimane un enigma il fenomeno della regressione del soggetto autistico. Il più delle volte la regressione riferita consiste nella perdita dei vocaboli prima pronunciati e dell’interesse sociale, e non si aggrava ulteriormente.

 

Certune patologie hanno visibili segni fisici, e la diagnosi può essere fatta perfino prima che il disturbo si riveli, e senza capire la natura. L’autismo non presenta questi segni, e noi abbiamo bisogno di comprendere la sua natura per fare una diagnosi quanto prima e quanto più precisamente possibile. Importante diventano, sotto la guida della teoria, gli screening infantili a 18 mesi. Chiaramente non si tratta di una nuova diagnosi, ma di un filtro che seleziona i bambini per ulteriori accertamenti.

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L’Associazione di volontariato Progetto di Vita nasce a San Cataldo (CL) il 14 Aprile 2008 da un forte impegno di giovani qualificati e da anni attivamente impegnati nel terzo settore. Ma soprattutto l’associazione nasce dai legami di amicizia! È questa la nostra forza.

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